sma又叫做脊髓型肌肉萎缩症，这种病是一种遗传性的先天性疾病因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，患者会逐渐丧失各种身体功能，吞咽和呼吸功能也会受到影响一般来说，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱；中国内地每年新发患者大概在2000名左右，患者在连续使用诺西那生钠注射液48年后，存活率为100%，一款新药的研发，罕见病可能更高，而SMA这类病患者少，销量有限，成本无法大规模摊薄，自诺西那生钠注射液获批以来，医保局。

SMA是一个非常罕见的疾病，这个疾病发生的概率也不大，但是一旦谁染上了SMA疾病，那就是非常痛苦的，SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，这个病会拖累普通家庭的一辈子，因为这个所要花费的费用是极其多的，一针五毫克的诺西那生呐；其中罕见病多发于遗传多发于儿童，SMA属于儿童遗传病的特性注定其只能用于小部分群体，据报道，国内SMA病例在2到3万之间，相较于数十亿的普通用药人口基数来说，诺西那生钠市场群体小众且分散也是导致其价格居高不下的原因。

人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的。

sma病是什么原因造成的

也就意味着罕见病患者进入了有药可用的时代，要知道这个药未纳入医保之前，一针要花费55万，而现在一针只要33万，日后可能还会更低降到10万元一针左右，这个消息给很多家庭带来了希望一，诺西钠注射液是治疗SMA的特效药脊。

SMA是一种由基因突变引起的疾病，主要影响脊髓神经元，从而导致肌肉无法正常收缩和运动SMA病程较慢，临床表现为肌肉无力和萎缩，以及呼吸和吞咽困难等症状SMA的严重程度和发展速度因患者基因突变的类型和数量而异，分为4种。

先进行重力牵引，然后慢慢做训练sma是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病新的sma治疗方法临床试验很多，一定要选择大型正规口碑好的医院进行检查和治疗，康复训练是最重要的治疗措施，需要到有经验的康复机构学习。

SMA 脊髓性肌萎缩症Spinal Muscular Atrophy 缩写SMA是指一组遗传性的神经性肌肉疾病各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，是由5号染色体上的SMN1Survival Motor Neuron运动神经元生存基因突变所引起的因此得名5q后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病因为患儿父母通常各自只有一个SMN1。

sma病几岁不发病就安全了

病因尚未明确，不过该病可以通过基因检测到脊髓性肌萎缩SMA又称进行性脊髓性肌萎缩症脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力肌萎缩的疾病属常染色体隐性遗传病，临床并不少见至。

脊髓性脊萎缩症是一种遗传性疾病，与基因的变异是有明显的关系的，这种病主要累及到脊髓的前角细胞，还会累及到脑干的一些神经核团因此，患者会出现明显的肢体无力，这种肢体无力，一般是近端重于远端的，肌肉萎缩，也是近。

在中国，残疾等级通常分为14级，其中1级是最轻度的残疾，4级是最重度的残疾运动神经元病的残疾等级也会因个体病情的不同而有所不同一般来说，ALS病人的残疾等级通常在34级之间SMA病人的残疾等级因年龄和病情的。

个新生4102儿中就有一个会患上SMA，每40人中就有一个是SMA致病基因携带者，两个SMA致病基因携带。

SpinalMuscularAtrophy缩写SMA是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸爬走头颈控制以及吞咽等活动的肌肉SMA是一种相对常见的“罕见病”新生儿患病率为16000。